La porpora trombotica trombocitopenica ( TTP ) è una malattia pericolosa per la vita che causa trombosi microvascolare sistemica.
La malattia è causata da un eccesso di adesione delle piastrine ( PLT ) a multimeri del fattore di von Willebrand ( VWF ) ultra-largo non-adeguatamente separati dall’enzima ADAMTS-13.
Mentre molti casi rispondono alla plasmaferesi eseguita con o senza corticosteroidi, il trattamento del 10% fino al 20% dei pazienti con malattia refrattaria è difficile.
Studi sperimentali che hanno dimostrato che la Acetilcisteina ( NAC; N-Acetilcisteina ) inibisce il legame delle piastrine a multimeri di VWF ultra-larghi, secreti dalle cellule endoteliali e ancorati, hanno indicato che la Acetilcisteina può essere utile nel trattamento della porpora trombotica trombocitopenica.
È stato riportato il caso di una donna di 44 anni che si è presentata con malessere, confusione, dolori toracici e addominali e perdita visiva transitoria.
I risultati di laboratorio e relativi allo striscio di sangue periferico erano coerenti con la porpora trombotica trombocitopenica.
La paziente è stata sottoposta a plasmaferesi e al trattamento con corticosteroidi, ma dopo 10 giorni la conta piastrinica era ancora inferiore a 10.0 x 10(9)/l e si è sviluppata febbre.
È stata avviata la somministrazione di Rituximab, ma le condizioni della paziente sono peggiorate fino al coma.
Sono stati somministrati antibiotici, ma le colture sono rimaste sterili.
Dopo 3 giorni di coma e un ulteriore deterioramento clinico, è iniziato il trattamento con Acetilcisteina. La paziente ha ricevuto una dose di carico di 150 mg/kg per via endovenosa di Acetilcisteina per 1 ora.
Entro 18 ore la paziente si è risvegliata bruscamente e ha iniziato a comunicare con il personale medico.
Plasmaferesi, corticosteroidi, Rituximab e infusioni di Acetilcisteina ( 150 mg/kg endovena in 17 ore al giorno per 10 giorni ) sono proseguiti, e al giorno 17 la conta piastrinica era superiore a 50 x 10(9)/l.
La paziente è completamente guarita ed è stata dimessa al giorno 31.
In conclusione, questo è il primo rapporto completo su un paziente con porpora trombotica trombocitopenica trattato con Acetilcisteina.
La Acetilcisteina ha dimostrato di essere un trattamento supplementare sicuro ed efficace per la porpora trombotica trombocitopenica refrattaria in questa paziente. ( Xagena2013 )
Li GW et al, Transfusion 2013: Epub ahead of print
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