La mastocitosi sistemica è una rara neoplasia mieloproliferativa eterogenea caratterizzata da anormale proliferazione e attivazione dei mastociti.
È stata descritta una grande serie multicentrica di 460 pazienti adulti con mastocitosi sistemica, con diagnosi basata sui criteri WHO 2008, in un ambiente di vita reale in 10 Centri italiani con programmi multidisciplinari dedicati.
Sono state incluse forme indolenti con ( n=255 ) e senza ( n=165 ) lesioni cutanee, smouldering ( n=20 ), aggressive ( n=28 ), associate ad altre malattie ematologiche ( n=21 ) e leucemia dei mastociti ( n=1 ).
Questa serie è stata caratterizzata univocamente da una parte sostanziale di pazienti con basso carico di mastociti neoplastici; in particolare, il 38% dei casi è stato diagnosticato utilizzando solo criteri diagnostici minori secondo la classificazione WHO 2008, sottolineando la fattibilità della diagnosi precoce quando sono a disposizione tutti gli approcci diagnostici.
Ciò ha particolare rilevanza clinica per la prevenzione di manifestazioni di anafilassi, che sono state in genere associate a forme indolenti.
All'analisi multivariata, le caratteristiche più importanti associate a una sopravvivenza globale più breve sono state sottotipo della malattia ed età alla diagnosi superiore a 60 anni.
La progressione della malattia è stata correlata con sottotipo di mastocitosi e trombocitopenia.
Il 32% dei pazienti con mastocitosi aggressiva ha avuto una evoluzione precoce in leucemia acuta.
Nel complesso, questo studio ha fornito nuove informazioni sugli approcci diagnostici e la presentazione attuale dei pazienti con mastocitosi sistemica e ha sottolineato l'importanza di Centri specializzati per facilitare la diagnosi precoce e prevenire le manifestazioni associate alla malattia. ( Xagena2016 )
Pieri L et al, Am J Hematol 2016; 91: 692-699
Emo2016
